W Szkocji jest kobieta, która potrafi wyczuć zmiany zapachu ciała odpowiadające obecności lub początku choroby Parkinsona.
Chorzy na Parkinsona pachną inaczej. Kobieta, która potrafi wyczuć chorobę Parkinsona, pomaga opracować test diagnostyczny wymazu ze skóry
72-letnia Joy Milne cierpi na hiperosmię — nadwrażliwość węchową. To „przekleństwo i korzyść” Joy jest obecnie wykorzystywane do opracowania szybkiego testu na chorobę Parkinsona.
Ponad 40 lat temu Joy Milne zauważyła nagłą zmianę w naturalnym zapachu swojego męża Lesa, gdy miał 33 lata. Joy poczuła coś dziwnego: jej mąż miał „nieprzyjemny” i „stęchły” zapach, głównie wokół ramion i karku.
„Ciągle mu powtarzałam: »Nie bierzesz odpowiednio prysznica«” – mówi emerytowana pielęgniarka z Perth w Szkocji. „I na początku bardzo się z tego powodu rozzłościł”.
Czytaj: Butelkomaty w sklepach Lidl w Poznaniu
W miarę upływu lat zapach nie znikał, a Milne zaczęła zauważać, że jej mąż stał się bardziej humorzasty. Zabrała go do lekarza i zdiagnozowano u niego chorobę Parkinsona w już postępującym stanie i to sprawiło, że pomyślała, że naturalna zmiana zapachu jej męża 12 lat temu musiała być przyczyną.
Kilka lat później para dołączyła do grupy wsparcia dla pacjentów i rodzin z chorobą Parkinsona. Kiedy weszli do pokoju, Joy natychmiast zauważyła, że pozostali mają ten sam zapach stęchlizny, co jej mąż.
W 2012 roku Les, były lekarz, udał się, aby znaleźć kogoś, kto mógłby dalej zbadać związek między zapachem a chorobą Parkinsona z Joy u boku.
To wstępne dochodzenie doprowadziło ich do profesorki na Uniwersytecie w Edynburgu, która utworzyła zespół, aby przetestować węch Joy.
Wierząc, że choroba Parkinsona spowodowała uszkodzenie pewnego rodzaju łoju na skórze, zwanego sebum, pozwolili Joy wąchać koszulki tych, u których zdiagnozowano Parkinsona i tych, u których nie zdiagnozowano. Chociaż poprawnie zidentyfikowała, które koszule należały do pacjentów z chorobą Parkinsona, raz zgadła błędnie – aż do 8 miesięcy później, kiedy pacjent, do którego należała koszula, otrzymał diagnozę choroby Parkinsona.
Kilka lat robi różnicę
„Myślę, że choroba Parkinsona musi zostać wykryta znacznie wcześniej”, powiedziała Joy The Guardian, „tak samo jak rak i cukrzyca, wcześniejsza diagnoza oznacza znacznie skuteczniejsze leczenie i lepszy styl życia dla ludzi”.
„Stwierdzono, że ćwiczenia i zmiana diety mogą mieć fenomenalną różnicę”.
Choroba, która powoduje postępujący zanik części mózgu związanych z funkcjami motorycznymi, może być wykryta na wiele lat przed ujawnieniem się jej objawów, w tym czasie leczenie może znacznie poprawić jakość życia w przyszłości.
Koniecznie zajrzyj na f7.pl
Profesorka Perdita Barran z Uniwersytetu w Manchesterze opracowała tę linię dochodzenia, a w 2019 roku ogłosiła, że wraz z zespołem zidentyfikowała cząsteczki powiązane z chorobą występującą w wymazach skórnych, które są teraz celem nowego potencjalnego reżimu testowania.
Sebum przeanalizowane pod kątem choroby Parkinsona może wykazać potencjalny pozytywny wynik, gdy cząsteczki tych olejków zostaną poddane spektrometrii masowej.
„W tej chwili nie ma lekarstwa na chorobę Parkinsona, ale diagnostyka potwierdzająca pozwoliłaby im uzyskać odpowiednie leczenie i leki, które pomogą złagodzić objawy” – powiedziała Barran.
„To, co teraz robimy, to sprawdzanie, czy laboratoria szpitalne mogą zrobić to, co zrobiliśmy w laboratorium badawczym” – dodała.
Jeśli można to zrobić, test może następnie skierować pacjenta do konsultanta neurologa w celu przeprowadzenia bardziej szczegółowego badania.
Czytaj: Inspirująca historia malarza z chorobą Parkinsona
Milne, która ma dziedziczną hiperosmię, pracuje z lekarzami i badaczami choroby Parkinsona od śmierci jej męża w 2015 roku. Naukowców z Uniwersytetu w Manchesterze w Anglii, we współpracy z Milne, twierdzą, że opracowali prosty test wymazu ze skóry, aby wykryć chorobę w ciągu około trzech minut.
„Ten test może znacznie poprawić diagnostykę i leczenie osób z chorobą Parkinsona” – mówi Natalie Huet, neurolożka i kierowniczka kliniczna badania.
Odkrycia, opublikowane w Journal of the American Chemical Society, wnikają głębiej w to, co Milne może wyczuć. Naukowcy odkryli, że osoby z chorobą Parkinsona mają w sebum pewne lipidy o wysokiej masie cząsteczkowej – oleistą substancję znajdującą się na skórze – które są bardziej aktywne. Sebum ma tendencję do gromadzenia się w górnej części pleców, w tym samym miejscu, w którym Milne zauważyła silną zmianę w zapachu męża.
Nowy test wymazów skórnych zbiera to sebum z pleców pacjentów. Według BBC, wykorzystując spektrometrię mas, narzędzie do identyfikacji związków na podstawie ich masy, naukowcy twierdzą, że ten test może wykryć chorobę z 95-procentową dokładnością w warunkach laboratoryjnych.
Zespół pobrał próbki 79 osób z chorobą Parkinsona i 71 zdrowych osób. Zidentyfikowali 500 związków, które różnią się między osobami z chorobą i osobami bez niej, zgodnie z oświadczeniem.
Choroba Parkinsona to zaburzenie układu nerwowego, które może powodować drżenie, problemy ze snem, sztywność kończyn oraz zmiany psychiczne i behawioralne. Choroba zaczyna się powoli i pogarsza z czasem. Około 10 milionów ludzi na całym świecie cierpi na chorobę Parkinsona. W Polsce na chorobę Parkinsona choruje około 100 tysięcy ludzi.
Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, a lekarze mogą ją zdiagnozować tylko monitorując objawy pacjentów. Ale test może mieć duże znaczenie dla osób z chorobą Parkinsona, powiedział James Jopling, szkocki dyrektor organizacji charytatywnej Parkinson’s UK.
„Ludzie muszą czekać miesiące lub lata na diagnozę, więc fakt, że można uzyskać leczenie i wsparcie, którego potrzebujesz, a naukowcy mogą rozpocząć nowe terapie, jest niezwykle ważny” – mówi Jopling dla BBC.
Test wymazówki jest nadal we wczesnej fazie badań i nie został jeszcze przetestowany poza warunkami laboratoryjnymi.
„Mamy nadzieję, że w ciągu dwóch lat będziemy mogli zacząć testować ludzi w rejonie Manchesteru” – mówi BBC Perdita Barran, profesorka i chemiczka z Uniwersytetu w Manchesterze, która kierowała badaniami.
